Nach 50 Jahren Rätsel lösen: Forscher identifizieren neues menschliches Blutgruppen-System

Was die Studie zeigt

Um den Befund zu bestätigen, fügten die Wissenschaftler das normale MAL-Gen Blutzelllinien Labor ein. Diese Zellen begannen, das AnWj-Antigen zu produzieren. Mutierte Versionen des Gens taten dies nicht, was einen starken Beweis dafür liefert, dass das Mal-Protein direkt für die Blutgruppe verantwortlich ist.

Die Arbeit zeigte zudem, dass Mal allein ausreicht, um das AnWj-Antigen zu produzieren, und löste damit frühere Theorien auf, die die Blutgruppe mit anderen Genen Verbindung brachten. Warum diese Entdeckung wichtig ist Die überwiegende Mehrheit der Menschen, mehr als 99,9 %, ist AnWj-positiv.

Doch für die winzige Zahl der AnWj-negativen Personen kann die Verabreichung inkompatiblen Blutes eine schwere Transfusionsreaktion auslösen. Bislang war die Identifizierung dieser Personen extrem schwierig, da die genetische Grundlage des Blutgruppenmerkmals unbekannt war.

Was die Studie zeigt

Die Entdeckung ermöglicht es nun, neue genetische Tests zu entwickeln, um seltene Spender und Empfänger vor einer Transfusion sicher zu identifizieren. Forscher geben an, dass diese Tests langfristig in bestehende Blutgruppentest-Plattformen integriert werden könnten. Dies ist besonders bedeutsam, da viele Fälle ät nicht vererbt werden.

Bestimmte Blutkrankheiten und Krebsarten können das Mal-Protein vorübergehend unterdrücken, sodass Patienten zwar klinisch AnWj-negativ erscheinen, das seltene genetische Merkmal jedoch nicht tragen. Die vererbte Variante selbst scheint außerordentlich selten zu sein.

Die Studie identifizierte lediglich fünf genetisch AnWj-negative Personen, darunter Angehörige einer arabisch-israelischen Familie. Forscher vermuten, dass es weltweit nun, da eine Testung möglich ist, weitere unentdeckte Fälle geben könnte. Wichtig ist, dass Menschen, die mit dem erblichen MAL-Deletion geboren werden, ansonsten gesund sind.

Durch Jahrzehnte der Forschung erreicht Der

Durch Jahrzehnte der Forschung erreicht Der Durchbruch stützte sich auf Fortschritte in der DNA-Sequenzierungstechnologie, die zum Zeitpunkt der ersten Entdeckung des Antigens noch nicht existierten.

Louise Tilley, Senior Research Scientist bei NHS Blood and Transplant, widmete sich fast zwei Jahrzehnte lang der Aufklärung dieses Rätsels. „Der genetische Hintergrund als 50 Jahren ein ungelöstes Geheimnis, an dem ich persönlich fast 20 Jahre meines Berufslebens gearbeitet habe, um es zu lösen", sagte Tilley.

Es stellt eine enorme Leistung und den Höhepunkt eines langjährigen Teamengagements dar, dieses neue Blutgruppensystem endlich zu etablieren und Patienten, die zwar selten, aber ßer Bedeutung sind, die bestmögliche Versorgung bieten zu können.

Was die Studie zeigt

Sie fügte hinzu, dass die Forschung besonders schwierig war, da erbliche Fälle so selten sind. „Ohne Exom-Sequenzierung hätten wir dies nicht erreichen können, da das offensichtlicher Kandidat war und über das Mal-Protein in roten Blutkörperchen nur wenig bekannt ist", sagte sie.

Ash Toye, Professor für Zellbiologie an der University Bristol, betonte, dass diese Entdeckung verdeutlicht, wie moderne genetische Werkzeuge die Transfusionsmedizin transformieren. „Es ist wirklich aufregend, dass wir unsere Fähigkeit nutzen konnten, die Genexpression in sich entwickelnden Blutzellen zu manipulieren, um die Identität der AnWj-Blutgruppe zu bestätigen, die seit einem halben Jahrhundert ein herausragendes Rätsel darstellt", sagte er.

Nicole Thornton, Leiterin der Referenzgruppe IBGRL Red Cell bei NHS Blood and Transplant, bezeichnete das Projekt als eine der anspruchsvollsten Untersuchungen der Organisation. „Es erfordert enorme Arbeit, nachzuweisen, dass ein Gen tatsächlich ein Blutgruppenantigen kodiert, doch genau das ist es, wofür wir leidenschaftlich arbeiten: diese Entdeckungen für den Nutzen seltener Patienten weltweit zu machen", sagte Thornton.

Die Entdeckung wurde nun auch offiziell

Die Entdeckung wurde nun auch offiziell Blood Transfusion (ISBT) anerkannt, die MAL als das 47. offizielle Blutgruppensystem der Welt ratifizierte.

Warum die Forschung zu seltenen Blutgruppen zunehmend wichtig wird Obwohl seltene Blutgruppen nur eine kleine Anzahl, gewinnt ihre Identifizierung angesichts der zunehmenden Personalisierung der Medizin und der globalen Vernetzung Bedeutung.

Patienten mit unüblichen Blutgruppen sind oft auf speziell abgestimmte Spender angewiesen, die manchmal aus völlig anderen Ländern stammen. Blutbanken weltweit führen Register für seltene Spender, um bei Notfällen oder komplexen medizinischen Behandlungen verträgliche Blutspenden zu finden.

Was die Studie zeigt

Forscher geben an, dass Entdeckungen wie MAL dazu beitragen, die Anzahl der noch unklaren Blutantigene in der Medizin zu verringern, was sowohl die Sicherheit Verständnis der menschlichen Genetik verbessert.

Quelle: „Deletions in the MAL gene result in loss Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype" Tilley, Vanja Karamatic Crew, Tosti Mankelow, Samah AlSubhi, Benjamin Jones, Abigail Borowski, Vered Yahalom, Lilach Finkel, Belinda Singleton, Piers Walser, Ashley Mark Toye, Timothy Satchwell, Nicole Thornton, 18.

August 2024, Blood. DOI: 10.1182/blood.2024025099