Forscher identifizieren die häufigste bisher entdeckte rezessive neuroentwicklungsbedingte Störung

• Eine häufige rezessive NDD, die durch RNU2-2-Mutationen verursacht wird, stört Gehirnentwicklung und eröffnet Wege für Diagnose Therapie.
• Wissenschaftler Icahn School Medicine Mount Sinai York haben eine neu erkannte rezessive neuroentwicklungsbedingte Störung (NDD) identifiziert, die die häufigste dieser Art ist, die bisher entdeckt wurde.
• Erkrankung ist Mutationen in einem kleinen nicht-kodierenden Gen namens RNU2-2 verbunden.

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SciTechDaily

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Researchers Identify the Most Common Recessive Neurodevelopmental Disorder Ever Discovered

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