Einfaches Vitamin könnte Schlüssel zur Behandlung seltener Erbkrankheiten sein

Mit dieser Strategie stellten die Forscher fest, dass eine Supplementierung mit Vitamin B3 bei Mäusen erfolgreich eine NAXD-Mangelkrankheit behandelte. Diese seltene genetische Störung ist für Kinder verheerend, da sie in der Regel innerhalb der ersten paar Lebensmonate versterben.

In einem neuen Mausmodell der Erkrankung verlängerte die Vitamin-B3-Therapie die Lebensdauer um mehr als das 40-fache und beseitigte Anzeichen der Erkrankung. Die Arbeit weist zudem auf Dutzende weiterer genetischer Erkrankungen hin, die möglicherweise mit Vitamin B2 oder B3 behandelbar sein könnten.

Falls die Ergebnisse bestätigt werden, könnten sie neue Wege zur Behandlung seltener Erkrankungen eröffnen, die mit Therapien behandelt werden, die relativ sicher, kostengünstig und weit verbreitet verfügbar sind. „Unser Ziel ist es, die klassische Vitaminbiologie mit kausalen und rigorosen Rahmenwerken neu zu betrachten", sagt Gladstone-Forscherin Isha Jain, PhD, leitende Autorin der in Cell veröffentlichten neuen Studie. „Anstatt Vitamine willkürlich zu supplementieren, nutzen wir moderne Genetik, um systematisch zu identifizieren, welche Erkrankungen mit welchem Vitamin behandelt werden können." Revitalisierung der Vitaminforschung Bereits Anfang des 20.

Jahrhunderts zeigten Wissenschaftler, dass Vitaminmangel Erkrankungen

Jahrhunderts zeigten Wissenschaftler, dass Vitaminmangel Erkrankungen wie Skorbut und Beriberi verursacht und dass spezifische Vitamine diese heilen können. Diese Arbeiten führten zu mehreren Nobelpreisen.

In den letzten Jahrzehnten hat jedoch die leichte Verfügbarkeit und der niedrige Preis, nicht zielgerichteten Einsatz gefördert, wobei viele Menschen Vitamine einnehmen, ohne klare Belege dafür zu haben, dass sie diese benötigen.

Jain, die zudem als leitende Forscherin am Arc Institute und als außerplanmäßige Professorin an der UC San Francisco tätig ist, ist der Ansicht, dass gezielte Vitamintherapien noch erhebliches, unerforschtes Potenzial bergen. Im Oktober erhielt sie einen prestigeträchtigen NIH Transformative Research Award, um ihre Bemühungen zu unterstützen, moderne Methoden in die Erforschung der Vitaminbiologie zurückzuführen.

Ihr Labor entwickelte ein Verfahren zur

Ihr Labor entwickelte ein Verfahren zur Identifizierung, die auf bestimmte Vitamine ansprechen könnten.

Mittels CRISPR-Gene Editing entfernten die Forscher ausgewählte Gene aus menschlichen Zellen und testeten anschließend, ob diese Zellen bei Exposition gegenüber hohen Vitaminkonzentrationen besser wuchsen oder überlebten. „Jede Zelle repräsentierte einen unterschiedlichen genetischen Zustand, der Menschen betreffen kann", sagt Skyler Blume, eine Forschungsassistentin in Jains Labor und Co-Erstautorin der neuen Publikation. „Wir fragten: Wenn ein Vitamin als potenzielle Therapie in Frage kommt, welche dieser genetischen Erkrankungen könnte es behandeln?" Als die Forscher Zellen mit Vitamin B3 behandelten, stellten sie fest, dass Zellen, die NAXD fehlen, unter hohen Vitaminbedingungen deutlich besser überlebten.

Bei Kindern führen Mutationen im NAXD-Gen zu schweren Entwicklungsverzögerungen und zum Tod. „Unser Screening deutet darauf hin, dass schon etwas so Einfaches wie die Gabe B3 einen Unterschied für menschliche Patient:innen bewirken könnte", sagt Ko-Erstautor Ankur Garg, PhD, Postdoktorand im Labor ühere Studien, insbesondere an Hefe, hatten bereits nahegelegt, dass normales NAXD beschädigte Formen – ein Molekül, das Energie für Zellen transportiert.

Wenn NAXD mutiert ist und nicht

Wenn NAXD mutiert ist und nicht richtig funktioniert, reichert sich geschädigtes NADH im Gehirn an, während die aktive Form verarmt. Dieser Ungleichgewicht löst eine Kaskade schädlicher Effekte aus.

Ein möglicher Ansatz zur Behandlung der NAXD-Erkrankung Um zu untersuchen, ob Vitamin B3 auch bei systemischer NAXD-Mangelkrankheit wirksam sein könnte – und nicht nur bei isolierten Zellkulturen – entwickelten die Forscher das erste Mausmodell dieser Erkrankung. Die Mäuse zeigten sich bei der Geburt gesund, doch ihr Gesundheitszustand verschlechterte sich rasch, und sie starben innerhalb weniger Tage.

Die Gruppe um Jain stellte fest, dass sich im gesamten Körper die geschädigte Form, während im Gehirn und in der Haut die Spiegel des normalen, aktiven NADH sowie – einer weiteren essenziellen Molekülart – stark reduziert waren.

Als die Gruppe um Jain die

Als die Gruppe um Jain die Mäuse ab dem sofortigen Zeitpunkt nach der Geburt mit täglichen Injektionen B3 behandelten, war der Effekt dramatisch. „Die behandelten Mäuse waren zu unterscheiden", sagt Blume. Unbehandelte Mäuse starben etwa im Alter von fünf Tagen. Die mit Vitamin B3 behandelten Mäuse waren noch am Leben, als das Experiment nach abgebrochen wurde.

Die Hirnentzündung war verschwunden, und die Spiegel wieder auf normale Werte zurückgekehrt. Jain und ihre Kollegen betonen, dass die Ergebnisse für Kinder mit NAXD-Mangel könnten. Zwar hatten einige Fallberichte eine Verbesserung der Patienten nach der Einnahme, doch diese Evidenz war bisher nur anekdotisch.

Die neue Arbeit liefert experimentelle Belege dafür, dass eine Vitamin-B3-Therapie die zugrundeliegende Ursache der Erkrankung adressieren kann.

Da die Behandlung im Mausmodell bereits

Da die Behandlung im Mausmodell bereits bei der Geburt beginnen musste, deuten die Ergebnisse auch auf die Notwendigkeit einer frühen Diagnose hin. „Dies zeigt uns, dass NAXD in die Neugeborenen-Screening-Programme aufgenommen werden sollte", sagt Jain. „Wenn wir Kinder unmittelbar nach der Geburt diagnostizieren und die Therapie einleiten können, könnten wir Leben retten." Das im Labor zudem Dutzende weiterer Krankheitsgene identifiziert, die möglicherweise auf Vitamintherapien ansprechen.

Jain und ihre Kollegen planen, weitere Vitamine auf ihr Potenzial zur Behandlung genetischer Erkrankungen zu testen und andere Zelltypen zu untersuchen, die unter Bedingungen mit hohen Vitamin-B-Spiegeln besser wuchsen. „Dieses Rahmenwerk ist vollständig skalierbar", sagt Jain. „Wir könnten potenziell Vitamintherapien für hunderte genetische Erkrankungen identifizieren.

Wir hoffen, dass andere Labore dieses Rahmenwerk auch auf andere Mikronährstoffe jenseits der Vitamine anwenden." Referenz: „Vitamin-B2- und Vitamin-B3-Nutrigenomik enthüllt eine Therapie für NAXD-Erkrankung", Skyler Y. Blume, Helen Huynh, Alec M. Barrios, Onurkan O. Karabulut, Qian Zhao, Ayush D. Midha, Adam W. Turner, B. Vittorio Resnick, Xuewen Chen, Ayushi Agrawal, JaeYeon Kim, Liuji Chen, Qitao Ran, Alison M.

Ryan, Reece C. Larson, Mina Negahban, Sophia C.K. Nelson, Andrew C. Yang, Michela Traglia, Reuben Thomas, Ramon Sun, Mercedes Paredes, M. Ryan Corces, Hening Lin und Isha H. Jain, 25. Februar 2026, Cell. DOI: 10.1016/j.cell.2026.01.022 Die Arbeit wurde unterstützt durch eine Spende, die National Institutes of Health (DP5OD026398, C06 RR018928), das Searle Scholars Program, das Arc Institute und die American Heart Association.