Wissenschaftler entdecken verborgene genetische Ursache von Diabetes bei Babys

Versteckte Regionen der DNA geben unerwartete Hinweise darauf, wie Diabetes beginnt. Wissenschaftler haben neue genetische Ursachen für Diabetes bei Säuglingen aufgedeckt und verweisen dabei auf eine Genomregion, die in Versteckte Regionen der DNA geben unerwartete Hinweise darauf, wie Diabetes beginnt.

Wissenschaftler haben neue genetische Ursachen für Diabetes bei Säuglingen aufgedeckt und verweisen dabei auf eine Genomregion, die in der genetischen Forschung lange vernachlässigt wurde.

Die meisten früheren Studien konzentrierten sich auf „kodierende“ Gene, die Anweisungen für die Herstellung von Proteinen enthalten.

Forscher der University of Exeter, die

Forscher der University of Exeter, die mit internationalen Partnern zusammenarbeiten, haben nun eine andere Quelle identifiziert. Sie fanden heraus, dass Veränderungen in zwei Genen, die funktionelle RNA-Moleküle produzieren, zu Diabetes führen können.

RNA hat im Körper mehrere Funktionen, darunter die Steuerung der Genaktivität und der Einfluss darauf, wie genetische Informationen „gelesen“ und interpretiert werden.

Mit Unterstützung des National Institute for Health and Care Research (NIHR Exeter Biomedical Research Centre und der Exeter NIHR Clinical Research Facility) nutzte das Team die Genomsequenzierung, eine Technik, die den vollständigen Satz von DNA-Anweisungen eines Menschen liest.

Dieser Ansatz ergab, dass Veränderungen

Dieser Ansatz ergab, dass Veränderungen in zwei Genen, RNU4ATAC und RNU6ATAC, einen Autoimmun-Neugeborenen-Diabetes bei 19 Kindern verursachten.

Diese Kinder wurden durch das globale Programm der University of Exeter identifiziert, das kostenlose Gentests für Personen anbietet, bei denen von vererbbaren Formen von Diabetes ausgegangen wird.

Verständnis von Neugeborenen-Diabetes und seltenen Krankheiten Neugeborenen-Diabetes ist eine seltene Erkrankung, die innerhalb der ersten sechs Monate des Lebens auftritt und durch genetische Veränderungen verursacht wird. Die Identifizierung seiner Ursache kann zu gezielteren Behandlungen und einer verbesserten Patientenversorgung führen.

Die Ergebnisse tragen auch zum allgemeineren

Die Ergebnisse tragen auch zum allgemeineren Verständnis seltener Krankheiten bei, die zusammen etwa ein von 17 Menschen betreffen.

Die leitende Forscherin, Associate Professor Elisa De Franco von der University of Exeter Medical School, sagte: „Zum ersten Mal haben wir herausgefunden, dass DNA-Veränderungen in nicht-protein-kodierenden Genen Neugeborenen-Diabetes verursachen.

Dies zeigt die Bedeutung von nicht-kodierenden Genen und ihr Potenzial, bei Menschen Krankheiten zu verursachen.“ Da bis zu die Hälfte der Menschen mit seltenen Krankheiten derzeit ohne Diagnose leben, kann die Untersuchung der nicht-kodierenden DNA Antworten für Familien mit seltenen Erkrankungen liefern.

„Wie genetische Veränderungen das Immunsystem stören“

„Wie genetische Veränderungen das Immunsystem stören“ Alle 19 Kinder in der Studie litten an einer Autoimmunform von Diabetes, bei der das Immunsystem die Insulin produzierenden Betazellen angreift, welche den Blutzucker regulieren. Dieser gleiche Prozess tritt beim Typ-1-Diabetes auf.

Mithilfe fortschrittlicher Labortechniken und computergestützter Analysen untersuchten die Forscher die Proben der Kinder detailliert.

Sie fanden heraus, dass Mutationen in zwei nicht-kodierenden Genen die Aktivität von rund 800 anderen Genen störten, von denen viele an der Funktion des Immunsystems beteiligt sind.

Warum das relevant ist

Dr. James Russ-Silsby von der University of Exeter, Co-Erstautor der Studie, sagte: „Die Kombination der DNA-Sequenzierungsergebnisse mit detaillierten Analysen der Blutproben der Patienten gab uns einen viel tieferen Einblick, wie diese DNA-Veränderungen in der Zelle ablaufen.“ Dies hilft uns zu verstehen, wie diese DNA-Veränderungen zu Diabetes führen.

„Implikationen für die Forschung zu Typ-1-Diabetes Dr.

Matthew Johnson, Senior Research Fellow an der University of Exeter und Mitautor der Studie, sagte: „Dieser Befund ist wichtig, da er hervorhebt, dass ein oder mehrere dieser 800 Gene eine zentrale Rolle bei der Entwicklung des Autoimmun-Diabetes spielen und neue Biologien sowie potenzielle Wirkstoffziele für häufigeren Typ-1-Diabetes aufdecken könnten.“ Obwohl die durch diese genetischen Veränderungen verursachte Erkrankung selten ist, bietet sie uns einzigartige Möglichkeiten, die Signalwege zu untersuchen, die zu autoimmunen Formen von Diabetes beim Menschen führen, und gibt uns einen Einblick in die Art und Weise, wie Typ-1-Diabetes entstehen kann.“ Referenz: „Bi-allelic variants in the non-protein-coding minor spliceosome components RNU6ATAC and RNU4ATAC cause syndromic monogenic autoimmune diabetes“ von Matthew B.

Johnson, James Russ-Silsby, Paul A.

Johnson, James Russ-Silsby, Paul A. Blair, Molly Govier, Georgia Bonfield, Clara Domingo-Vila, Matthew N.

Wakeling, Richard A. Oram, Sarah E.

Flanagan, Timothy I. M.

Tree, Kashyap A.

Tree, Kashyap A. Patel, Andrew T.

Hattersley und Elisa De Franco, 20 March 2026, The American Journal of Human Genetics. DOI: 10.1016/j.ajhg.

2026. 02.