Kann ein Urin-Test Autismus frühzeitig vorhersagen?

Das System weist einen personalisierten Risikoscore

Das System weist einen personalisierten Risikoscore zu, basierend darauf, wie viele dieser 17 überwachten Moleküle die Standard-Referenzbereiche überschreiten.

Präzision in klinischen Studien: In einer Kohorte von 92 Kindern im Alter von 2 bis 11 Jahren, die in Arizona, Massachusetts, Tennessee und Texas untersucht wurden, zeigte der Test eine beeindruckende Sensitivität von 90 % und eine Spezifität von 100 %.

Fast alle Kinder mit Autismus wiesen mindestens einen Metabolitenspiegel auf, der 100- bis 1.000-fach höher war als in der Kontrollgruppe, während bei typischerweise entwickelnden Kindern im Durchschnitt keine erhöhten Marker nachweisbar waren.

Was die Studie zeigt

Das ASD-MDM-Phänotyp: Da 80 % bis 90 % der autistischen Probanden extrem hohe Spiegel dieser spezifischen Verbindungen aufwiesen, haben die Forscher einen brandneuen klinischen Autismus-Subtyp namens „Autismus im Zusammenhang mit mikrobiell abgeleiteten Metaboliten" (ASD-MDM) vorgeschlagen.

Die verbleibenden 10 %, die keine Darmdysbalancen aufwiesen, zeigten stattdessen alternative metabolische Störungen, die mit separaten genetischen Erkrankungen verbunden waren. Abbau des elterlichen Stigmas: Erstautor Dr.

Christina Flynn, Mutter eines autistischen Kindes, betont, dass die Nachweisbarkeit Urin-Test ihn als eine konkrete, biologisch fundierte Erkrankung neu definiert. Diese physische Bestätigung trägt dazu bei, die unbegründete Scham oder das Stigma des „schlechten Elternseins" zu überwinden, das häufig zu zögerlichem Diagnoseverhalten bei Familien führt.

Technik und Auswirkungen

Quelle: ASU Ein einfacher Urin-Test könnte Kinder, die ein erhöhtes Autismus-Risiko aufweisen, früher identifizieren als derzeitige Assessments – und damit den Weg für eine frühere Diagnose und Behandlung sowie für bessere langfristige Ergebnisse für Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung ebnen.

Wissenschaftler der Arizona State University und ihre Partner haben ein neues Screening-Verfahren entwickelt, das den Urin 2 bis 11 Jahren auf 17 mikrobielle Metaboliten untersucht – kleine Moleküle, die werden.

Das nicht-invasive MDM-System analysiert den Urin auf 17 Darm-Mikroben-Metaboliten und kennzeichnet ein Autismus-Spektrum-Risiko mit einer Sensitivität von 90 % und einer Spezifität von 100 %. Quelle: Neuroscience News.

Technik und Auswirkungen

Durch die Messung dieser Verbindungen im Urin konnte das Team in ihren Studiengruppen mit hoher Genauigkeit zwischen Kindern mit Autismus und typisch entwickelten Kindern unterscheiden.

Das Verständnis der biologischen Vielfalt innerhalb des Autismus könnte gezieltere Interventionen unterstützen, darunter Ansätze zur Wiederherstellung eines gesunden Darmmikrobioms.

Die heute in Molecular Psychiatry veröffentlichte Forschung weist auf ein konsistentes biologisches Muster bei vielen Kindern mit Autismus hin: erhöhte Spiegel bestimmter Metaboliten im Darm.

Dazu gehören Metaboliten, die aus Tyrosin,

Dazu gehören Metaboliten, die aus Tyrosin, Tryptophan und Phenylalanin stammen – Aminosäuren, die an wichtigen Neurotransmitter-Wege beteiligt sind –, sowie weitere Verbindungen, die mit Hefe- und Pilzaktivität in Verbindung stehen. Das neue Klassifizierungswerkzeug wird „Microbially-Derived Metabolite (MDM) System" genannt.

Das System weist einen Score zu, der davon abhängt, wie viele Metaboliten im Urin eines Kindes einen typischen Referenzbereich überschreiten. „Was wir entdeckt haben, ist, dass 80 bis 90 % der Kinder mit Autismus extrem hohe Spiegel eines oder mehrerer mikrobiell abgeleiteter Metaboliten aufweisen", sagte Christina Flynn, Erstautorin der Studie und jüngst promovierte Doktorandin der Arizona State University (ASU). „Mit diesem Test lässt sich feststellen, welche Kleinkinder ein hohes Risiko für eine Autismus-Diagnose haben, und die Behandlung bei bereits diagnostizierten Kindern steuern, um ihnen zu einem bestmöglichen Leben zu verhelfen." Flynn schloss ihre Promotion im Bereich der chemischen Verfahrenstechnik im Dezember am Ira A.

Fulton Schools of Engineering der ASU ab. Ihre Forschung ist Teil der Arbeiten am Biodesign Center for Health Through Microbiomes am Biodesign Institute der ASU. Sie ist nun Forschungsleiterin des neu gegründeten CLIA-zertifizierten Autismus-Diagnostik-Laboratoriums und fungiert als leitende Wissenschaftlerin bei Gut Brain Axis Therapeutics.

Technik und Auswirkungen

Während der klinischen Studien zeigte der Urin-Test vielversprechende Genauigkeit mit einer Sensitivität von 90 % und einer Spezifität von 100 %. Das bedeutet, dass das Verfahren 90 % der Kinder mit Autismus korrekt identifizierte und keines der im Rahmen der Studie untersuchten Kinder ohne Autismus fälschlicherweise als betroffen eingestuft wurde.

Zur weiteren Validierung des Tests wird aufgrund der moderaten Stichprobengröße der Studie derzeit eine zusätzliche Bestätigung der Testgenauigkeit durchgeführt.

Unter Einsatz fortschrittlicher Forschungsmethoden bestimmte das Team die Konzentration mikrobiell abgeleiteter Metaboliten bei 52 Kindern mit einer Diagnose im Autismus-Spektrum-Störungsbild sowie bei 47 typisch entwickelten Kindern im Alter von 2 bis 11 Jahren.

Technik und Auswirkungen

An der Studie nahmen Kinder aus vier geografischen Regionen teil, darunter Arizona, Massachusetts, Tennessee und Texas. Die Unterschiede waren deutlich: Bei nahezu allen Kindern mit Autismus war mindestens ein Metabolitwert höher als der höchste im Kontrollgruppe beobachtete Wert, wobei einige Werte 100- bis 1.000-fach höher ausfielen.

Im Durchschnitt wiesen Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung etwa drei erhöhte Metaboliten auf, während typisch entwickelte Kinder keine aufwiesen. „Besonders auffällig an den Bakterien ist, dass sie Metaboliten produzieren, die im Grunde veränderte Versionen ", sagte Präsidentenprofessor James Adams, korrespondierender Autor der Studie und Forscher am Biodesign Center for Health Through Microbiomes. „Dies sind zwei Schlüsselnerventransmitter, die Stimmung, Kognition und Gedächtnis beeinflussen.

Dies könnte viele der Symptome und begleitenden Symptome bei Kindern mit Autismus erklären – ihre soziale Kommunikation, Angstzustände, Depressionen und Aufmerksamkeitsstörungen", fügte er hinzu.

Technik und Auswirkungen

Adams ist zudem Vater einer erwachsenen Tochter mit Autismus. „Wir glauben, dass eine Verringerung der Spiegel dieser Metaboliten dazu beitragen kann, dass diese Kinder gesündere und glücklichere Leben führen, und wir empfehlen, Kinder früher auf diese Stoffe zu untersuchen, um frühzeitige Interventionen zu ermöglichen", sagte Adams, der zudem der School of Engineering of Matter, Transport and Energy angehört, einer Einheit der Ira A.

Fulton Schools of Engineering. Die aktuellen diagnostischen Tests stützen sich auf Verhaltensbeobachtungen, und viele Familien müssen lange auf die Ergebnisse warten.

Bessere Entwicklungsverläufe hängen mit einer früheren Identifizierung und früheren Interventionen zusammen, sei es medizinischer, verhaltensbezogener oder pädagogischer Art. „Wir hoffen, dass sich die mit der Erkrankung verbundene Stigmatisierung und Scham verringert," sagte Flynn, die selbst Mutter eines autistischen Kindes ist. „Manchmal kommt es zu zögerlicher Diagnosestellung, weil sich Eltern nicht gut genug fühlen und befürchten, beurteilt zu werden.

Das ist jedoch nicht der Fall,

Das ist jedoch nicht der Fall, denn wenn wir die Erkrankung im Urin nachweisen können, handelt es sich um eine biologisch begründete Bedingung.

Hoffentlich wird dies verhindern, dass Eltern zögern, eine Behandlung in Anspruch zu nehmen, und sie dazu anregen, diese so früh wie möglich zu suchen." Obwohl der Urintest keine eigenständige Diagnose darstellt, betonen die Forscher, dass er dazu beitragen kann, Kinder in die Warteschleife für eine Evaluation und spezifische Unterstützung vorzuziehen.

Über das Screening hinaus deuten die Ergebnisse auch auf einen möglichen biologischen Mechanismus hin, der in vielen Fällen. Die im Test gemessenen Metaboliten werden weitgehend vom Darmmikrobiom produziert.

Was die Studie zeigt

Einige davon sind bekannt dafür, das Gehirn zu beeinflussen und mit Neurotransmittern wie Serotonin und Dopamin in Verbindung gebracht zu werden, die eine Schlüsselrolle bei Stimmung, Kognition und Verhalten spielen.

Diese Studie stimmt mit über 40 weiteren Studien überein, die gezeigt haben, dass viele der im MDM-System gemessenen mikrobiellen Metaboliten bei Kindern mit Autismus signifikant höher sind. Das Forschungsteam warnt jedoch davor, dass ihre Forschung nicht beweist, dass diese Metaboliten Autismus verursachen, obwohl einige des Störungsbildes assoziiert sind.

Basierend auf ihren Ergebnissen schlagen die Forscher einen neuen Autismus-Subtyp vor, der als „ASD, assoziiert mit mikrobiell abgeleiteten Metaboliten" (ASD-MDM) bezeichnet wird. Dieses Phänotyp umfasst etwa 90 % der Fälle örung.

Technik und Auswirkungen

In der Studie hatten etwa 10 % der autistischen Kinder keine abnormalen Darmmetaboliten; jedoch waren bei den meisten dieser Kinder andere schwerwiegende metabolische Störungen vorliegen, die möglicherweise mit genetischen Erkrankungen zusammenhängen. „Seit mehr als 15 Jahren forsche ich über das Darmmikrobiom und seine potenziellen Beiträge zur menschlichen Gesundheit; das Autismus-Spektrum-Störung stand dabei im Mittelpunkt unserer Forschung", sagte Professorin Rosa Krajmalnik-Brown, Mitautorin der Studie. „Ich freue mich über den MDM-Test, der wichtige mikrobielle Metaboliten umfasst, die zuvor als mit Autismus in Verbindung stehend vermutet wurden.

Dieser Test kann eine hervorragende Möglichkeit sein, diesen wichtigen mikrobiellen Beitrag zu bewerten", so Krajmalnik-Brown, Direktorin des Biodesign Centers for Health Through Microbiomes an der ASU.

Einige vorläufige Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Interventionen wie mikrobiota-basierte Therapien die Metabolitenspiegel beeinflussen und bei bestimmten Personen die Symptome verbessern können.

Beispielsweise ergab das erste klinische Versuchsprogramm

Beispielsweise ergab das erste klinische Versuchsprogramm des Teams zur Mikrobiota-Transplantation, dass die Behandlung zu einem deutlichen Rückgang eines mikrobiellen Metaboliten, des p-Cresolsulfats, führte, begleitet Symptomen und Verhaltenssymptomen.

Die Autoren betonen jedoch, dass vor einer breiten Empfehlung weitere rigorose klinische Studien erforderlich sind. Der Test, der im Rahmen, wird nun auf eine breitere Verfügbarkeit hinarbeiten. Analutos, ein Partnerlabor im Vereinigten Königreich, bietet den Urintest bereits international an. Bei jüngeren Kindern kann der Test als Triage-Instrument dienen.

Bei bereits diagnostizierten Patienten kann er Klinikern helfen, zugrundeliegende biologische Faktoren zu untersuchen und zu überwachen, wie Interventionen den Körper im Laufe der Zeit beeinflussen.

Was die Studie zeigt

Die Forscher betonen, dass weitere Studien erforderlich sind, um die Ergebnisse in größeren und vielfältigeren Populationen zu validieren und besser zu verstehen, wie diese Metaboliten mit der Entwicklung ängen. Dennoch ist das potenzielle Ausmaß der Wirkung erheblich.

Autismus betrifft schätzungsweise 1 von 31 Kindern in den Vereinigten Staaten, und die Lebenszeitkosten der Betreuung belaufen sich im Durchschnitt auf 3,6 Millionen US-Dollar pro Person.

Eine frühere Diagnose und personalisierte Ansätze könnten die Lebensqualität verbessern – nicht nur für Einzelpersonen, sondern für ganze Familien. „Für viele Familien ist eine der größten Herausforderungen das Warten, das Nicht-Wissen," sagte Flynn. „Wenn dieser Test diese Lücke auch nur geringfügig verkürzt, ist das, da eine frühere Intervention wirklich helfen kann." Wichtige Fragen beantwortet: A: Weil Ihr Darm und Ihr Gehirn sich ständig über chemische Signale unterhalten.

Technik und Auswirkungen

Forscher der Arizona State University haben entdeckt, dass Darmmikroorganismen bei 80 bis 90 Prozent der Kinder mit Autismus enorme Mengen spezifischer chemischer Abbauprodukte erzeugen.

Wenn diese mikrobiellen Moleküle in den Blutkreislauf übergehen, werden sie schließlich über die Nieren filtriert und ausgeschieden, was Wissenschaftlern einen reinen, nicht-invasiven Einblick in das innere biologische Umfeld des Kindes ermöglicht.

A: Die Bakterien im Darm eines autistischen Kindes produzieren aktiv veränderte, verzerrte Versionen, den beiden wichtigsten Neurotransmittern, die für die Regulation, Aufmerksamkeit und sozialem Gedächtnis verantwortlich sind.

Technik und Auswirkungen

Wenn diese entführten chemischen Nachahmer das System eines sich entwickelnden Kindes überfluten, können sie direkt eingreifen, wie sich Nervenzellen untereinander kommunizieren, was die biologischen Ursachen für begleitende Symptome wie Angstzustände und Aufmerksamkeitsstörungen elegant erklärt.

A: Der Test ist kein eigenständiges Diagnoseinstrument oder eine direkte Heilung, sondern eröffnet einen massiven Einblick für gezielte biomedizinische Unterstützung.

Obwohl das Team betont, dass diese Metaboliten nicht als ursächlich für Autismus nachgewiesen sind, zeigten vorläufige klinische Studien, dass die Wiederherstellung des Darmmikrobioms durch Mikrobiota-Transplantationen zu einem massiven Rückgang toxischer Metaboliten wie p-Cresolsulfat führte, was mit erheblichen Verbesserungen sowohl bei Verdauungs- als auch bei Verhaltenssymptomen einherging.

Einordnung fuer Autofahrer

Redaktionelle Hinweise: Dieser Artikel wurde News bearbeitet. Zusätzliche Kontextinformationen wurden ügt. Über diese Autismus-Forschungsnachricht Autor: Sandy Keaton Leander Quelle: ASU Kontakt: Sandy Keaton Leander – ASU Bild: Das Bild ist Neuroscience News zugeordnet.

Ursprüngliche Forschung: Open Access. „Elevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype", Kevin Carr, Paul Whiteley, Khemlal Nirmalkar, Andrew Bellinghiere, Juergen Hahn, Hongbin Liu, Halil Arici, Laura Hewitson, Morgan Devlin, Elena L. Pollard, Khyatiben V.

Pathak, Krystine Garcia Mansfield, Anakaren Rosales Torres, Patrick Pirrotte, Daniel B. Kalb, Rebekah Keen, Victoria Kenyon, Alessio Fasano, Rosa Krajmalnik-Brown, James B. Adams und Sarah Kadzielski.

Technik und Auswirkungen

Molecular Psychiatry DOI:10.1038/s41380-026-03620-5 Erhöhte mikrobiell abgeleitete Metaboliten im Autismus: Ein möglicher diagnostischer Screening-Test für ein spezifisches ASD-Phänotyp Viele Studien haben bestätigt, dass ein Teil der Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ungewöhnlich hohe Konzentrationen mikrobiell abgeleiteter Metaboliten (MDMs) im Urin aufweisen, wie beispielsweise p-Cresolsulfat und Indoxylsulfat.

Wir gehen davon aus, dass diese MDMs über die Darm-Hirn-Achse die Neuroentwicklung beeinflussen und dass ein Subphänotyp, der durch eine Darmdysbiose gekennzeichnet ist, bei den meisten Personen mit ASS vorliegt.

Diese multizentrische Studie umfasste die Messung der Konzentrationen zahlreicher MDMs im Urin von 52 Kindern mit ASS und 47 gesunden, typisch entwickelnden (TD) Kindern im Alter von 2 bis 11 Jahren. Die Messungen wurden zunächst mit einer semiquantitativen Flüssigchromatographie-Massenspektrometrie (LC-MS) durchgeführt, gefolgt.

Die ASD-Gruppe wies im Vergleich zur

Die ASD-Gruppe wies im Vergleich zur TD-Gruppe signifikant höhere Konzentrationen vieler MDMs auf. Zu den MDMs gehörten phenylalanin-abgeleitete, tryptophan-abgeleitete und hefe-abgeleitete MDMs.

Fast alle Kinder mit ASD hatten einen oder mehrere MDMs in Konzentrationen, die über denen jedes einzelnen Kindes der TD-Gruppe lagen, und manchmal waren sie 100- bis 1000-fach höher.

Kinder mit ASD hatten im Durchschnitt drei MDMs in Konzentrationen, die über denen jedes einzelnen Kindes der TD-Gruppe lagen, während dies für Kinder der TD-Gruppe per Definition null betrug. Eine Klassifizierung basierend auf einem oder mehreren erhöhten MDMs ergab eine Sensitivität von 90 % und eine Spezifität von 100 %.

Technik und Auswirkungen

Das MDM System TM ist ein vielversprechender nicht-invasiver Ansatz zur diagnostischen Screening Alter von 2 bis 11 Jahren. Diese Daten deuten zudem darauf hin, dass etwa 90 % der Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ein spezifisches ASS-Phänotyp aufweisen, den wir als ASS im Zusammenhang mit mikrobiell abgeleiteten Metaboliten (ASS-MDM) bezeichnen.

Dieser Phänotyp wird durch objektive, quantitative Laboruntersuchungen dieser Metaboliten im Urin definiert.